随着人类社会对罕见病的关注度提高，部分罕见病已然被人们熟知，例如白化病、渐冻症、瓷娃娃、血友病等，但仍然有很大一部分不为人熟知……2008年2月29日，欧盟罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日，并将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年2月28日是第十四个“国际罕见病日”。

罕见病并不罕见

根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的0.65‰-1‰的疾病统称为罕见病。目前全球确定的罕见病有近7000种，约占人类全部疾病的10%。

罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期就会发病。至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。

每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。疾病为这些家庭带来的，往往是先天发育严重受限、终身残障、长期的巨额医疗费用乃至危及生命。

参考欧美国家的人群患病率，由于我国人口基数大，业内估计我国有将近2000万例罕见病患者，其中半数是儿童。可见，我国罕见病其实并不罕见。但国内能诊断罕见病的医生稀少，能治疗罕见病的药物更是缺乏。

这些罕见病类型，你知道吗？

渐冻症

因为霍金，渐冻症可能是大家最熟悉的一种罕见病。渐冻症也叫肌萎缩侧索硬化或运动神经元病。早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。

白化病

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏，或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病可分为两大群，一类为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

血友病

血友病是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节、肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。

成骨不全症

成骨不全症患者又被称为“瓷娃娃”，该病是一种结缔组织的可遗传疾病，具有家族性，但也有单发病例。主要由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成，患者打喷嚏、翻个身都可能骨折，因此无法正常运动，全身肌肉多半会萎缩。临床特征为骨质疏松脆弱，易发生骨折。此病15%以上有家族遗传史，遗传率为50%左右。他们极易受到伤害，故俗称“玻璃人”。

面对罕见病，

我们能做些什么？

首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。

国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来使罕见病患者获得可持续的医疗保障。

罕见病和我们每个人都息息相关，不仅是在国际罕见病日，希望我们每个人，都可以对罕见病者不再报以异样的眼光，让更多的罕见病患者看到正常生活的希望。

□本报记者 陈曦