本报讯（记者 黄葵）每年新生遗传代谢病患儿约30万，为减少出生缺陷，近日，“中国儿童遗传代谢病研究中心”在北京儿童医院成立。该中心由首都医科大学附属北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立。中心将在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预、救助以及宣传、培训和研究等方面全方位开展工作，努力减少我国出生缺陷，提高人口素质。

遗传代谢病是儿童罕见病的重要组成部分，是影响儿童健康成长的重大公卫问题。据国家卫计委统计，我国的出生缺陷发生率是5.6%。在我国每年1600-2000万的出生人口中，有80-120万的出生缺陷儿，其中，先天性遗传代谢病占30%，约30万。该病病种繁多，发病隐匿，诊断困难，因其高致残率、致死率、不可逆转性，已经成为世界各国关注的重大公共卫生问题。

基层医疗机构设备陈旧，缺乏有效的筛查及预防干预治疗手段、缺乏技术指导等，被认为是导致我国出生缺陷比例逐年上升的一个重要原因。据悉，中国儿童遗传代谢病研究中心初步计划建立儿童遗传代谢疾病筛查中心、遗传代谢病诊断实验室和国家级的遗传代谢病数据库，并开展儿童遗传代谢疾病筛查技术培训和儿童遗传疾病筛查科研活动。