记者：什么是肝豆病？

魏莉：“渐冻人”科学家霍金的离世，让肌萎缩侧索硬化（ALS）进入了大众的视线。专家呼吁，关心“渐冻人”群体的同时，别忘了还有其他罕见病患者期待关注。肝豆病就是其中一种。

肝豆病即“肝豆状核变性”，它是一种遗传病，发病年龄多在5-40岁，临床表现以肝病和神经精神症状为主。得了这种病的人身体里铜的转运功能存在着缺陷，导致肝脏对铜分泌障碍，排不出去，进一步会导致铜在一些重要器官里堆积产生毒性作用，尤其是在肝、脑和角膜等脏器。随着时间的推移，肝脏持续损害并最终演变为严重的肝硬化，有的患者还会出现严重的神经系统损害。

记者：怎样才能防止患者进展为肝硬化和严重的神经系统损害？

魏莉：由于这种疾病是少数几种可以治疗的神经遗传疾病之一，但肝豆病的症状既多样又复杂，临床误诊率非常高，部分偏远地区的患者由于不明病因，往往在错误治疗下瘫痪甚至死亡。

以往普遍认为该病患者病后平均寿命仅3-4年，但早期诊断并及时正规的治疗能阻止疾病进展甚至可使脏器损害逆转，肝豆病患者的生存期远超10年，大多数患者的寿命甚至可近似正常人。因此本病的早期诊断非常重要。

记者：出现哪些症状应警惕肝豆病？

魏莉：肝豆病是一种好发于青少年的神经遗传病，从临床经验来看，如果青少年出现下列情况之一，要注意考虑有无肝豆状核变性的可能：不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化、一过性黄疸等；不明原因的肢体震颤；讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难；不明原因的步态不稳或动作不协调如走路会频频摔跤；持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。

记者：那么临床上医生如何早期诊断肝豆病呢？

魏莉：当患者出现无法解释的肝脏损害、神经系统症状和心理异常时，就需要考虑到这个疾病，而且，患者的一级亲属也必须接受筛查。首先要进行肝生化、血常规、血清铜蓝蛋白和血清铜浓度、眼裂隙灯以及24小时尿排铜量等检查。根据这些检查结果决定是否需要进一步检查，包括肝脏病理检查和基因检查。

记者：目前，对肝豆病有哪些治疗？

魏莉：对肝豆病患者来说，终身排铜是必须的。目前，青霉胺和葡萄糖酸锌是治疗肝豆病的首选药物，配合中药可以起到很好的排铜效果。中国学者在本病上的临床和基础研究，在国际上也属于较先进水平。

记者：确诊为肝豆病的患者需要关注什么？

魏莉：患者务必要保证周围环境处于“低铜”状态。关注饮食是该疾病治疗非常重要的一部分，日常应该避免含铜高的食物，而高蛋白、高氨基酸食物能促进尿铜的排泄。禁用铜制食具。要关心当地自来水的铜含量，若饮水含铜高，则尽量饮用去离子水或蒸馏水。对甲壳类、肝脏、坚果类、巧克力及蘑菇等必须避免食用。

含铜低的食物，像牛奶、蔬菜等可以放心食用。适宜肝豆病患者日常食用的低铜食物则包括精白米面、萝卜、藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯等。

健康日历

国际罕见病日

每年2月的最后一天为国际罕见病日。罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。

□本报记者 陈曦